Seis años pasaron desde que Martín, hoy de 12 años, fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne, y poco más de un año entre que su caso fue tomado por Fundación Pro Bono —en octubre de 2022— y el día en que pudo iniciar su tratamiento con el medicamento Ataluren. Esa primera dosis llegó en enero pasado.
A su familia el Estado le había negado la cobertura del fármaco —que sirve para una mutación específica de la enfermedad y que corresponde al 10% de los pacientes diagnosticados— y su alto costo de $1 millón 500 mil diario hacía imposible siquiera imaginar una fórmula realista que les permitiera pagarlo.
“Son 45 millones al mes, y eso según el peso, porque puede ir variando cuando él vaya creciendo”, comenta Katherine Martínez, madre de Martín. Con el apoyo de la Fundación Duchenne presentaron el caso a Pro Bono, quienes interpusieron un recurso de protección contra Fonasa, el Ministerio de Salud y el Servicio de Salud Metropolitano Norte, pero el resultado no fue positivo: la Corte de Apelaciones de Santiago rechazó la acción, argumentando que “no se han aportado antecedentes suficientes que permitan concluir, con base en evidencias científicas asentadas, que el medicamento Ataluren permita preservar la vida del menor al evitar un eventual deslace fatal de la enfermedad que le afecta, calificada de incurable”.
“Por lo dicho, no puede esta Corte arribar a una conclusión sobre la estricta necesidad del tratamiento medicamentoso que se pide, como única medida disponible para evitar el fallecimiento del niño, sin contar para ello con la señalada evidencia indubitada y científicamente afianzada. Por el contrario, en el documento denominado ‘Informe de Intervenciones no favorables 2018’, de la Subsecretaría de Salud Pública del Ministerio de Salud, los estudios del medicamento no evidenciaron una incidencia significativa en la calidad de vida de los pacientes estudiados”, añadieron los ministros, que citaron otros documentos en similar línea.
Fue ese análisis el que impidió que el tribunal de alzada capitalino, explica Andrés Sepúlveda, coordinador de litigios de Pro Bono, “identificara el supuesto base del recurso de protección, consistente en el actuar ilegal y arbitrario al no suministrar el fármaco”.
La distrofia muscular de Duchenne es una condición genética que afecta casi exclusivamente a hombres, en una proporción aproximada de uno cada 3 mil 500 nacidos. Pese a su condición de “enfermedad rara”, no está incluida en la Ley Ricarte Soto.
El siguiente paso, explica Sepúlveda, fue que las abogadas a cargo interpusieran un recurso de apelación, y esta vez el resultado fue positivo: la Tercera Sala de la Corte Suprema acogió la acción y concluyó, en agosto del año pasado, que aunque el medicamento “no se encuentre especificado en el listado de prestaciones de las recurridas, es preciso señalar que aquel no constituye un modo experimental que carezca de un sustento técnico, sino por el contrario se encuentra respaldado en los avances científicos, que en razón de su velocidad de desarrollo, no alcanzan a ser recogidos oportunamente por la Administración y las leyes que regulan la materia, circunstancia que no debería constituir óbice para no dar lugar a su cobertura”.
Y, añade la resolución, “resulta insoslayable señalar que el informe acompañado (…) es categórico al concluir que la enfermedad que padece el paciente presenta un deterioro progresivo de la función pulmonar y cardíaca, circunstancia que permite colegir que la existencia de un evidente riesgo vital para aquel en el caso de no tener acceso al medicamento solicitado por esta vía judicial”.
Respecto de lo resuelto por el tribunal de alzada capitalino, los ministros de la Suprema advierten que se ciñó “estrictamente a la legislación vigente, careciendo de facultades para otorgar dicha prestación medicamentosa de alto costo, sin disposición legal y reglamentaria que lo autorice. En consecuencia, los recurridos han obrado dentro de un mandato legal, lo que permite descartar desde ya la existencia de alguna arbitrariedad en el actuar de estos”.
“No lo podíamos creer, porque para muchas personas, yo creo que para la mayoría, es algo inalcanzable”, dice la madre de Martín al recordar el resultado favorable de su caso en el máximo tribunal.
La resolución de la Suprema además cita la Convención Internacional sobre Derechos de los Niños, suscrita por Chile, donde se reconoce el derecho de los menores de edad “al disfrute del más alto nivel posible de salud y servicios para el tratamiento de las enfermedades y rehabilitación de salud”, recuerda el coordinador de litigios de Pro Bono.
A su vez, añade, el máximo tribunal “indica que este fallo corresponde a las atribuciones propias de la Corte Suprema y no define de modo alguno la implementación y diseño de políticas públicas, pues no le corresponde dicha atribución, sino en el ejercicio de sus atribuciones dispone las medidas necesarias para salvaguardar los derechos garantizados por la Constitución”.
“Es por ello que llegan a la convicción de que la decisión de no suministrar el medicamento infiere un daño grave y significativo al niño, ya que pone en riesgo su vida”, comenta Sepúlveda.
Así, la sentencia señala que “si bien es cierto que las consideraciones de orden administrativo y económico constituyen un factor a considerar por la autoridad pública al adoptar una decisión, no lo es menos que ellas no debieran invocarse cuando está comprometido el derecho a la vida y a la integridad física o psíquica de una persona, derecho consagrado en la norma de mayor rango en el ordenamiento jurídico, esto es, en la Constitución Política de la República, que prevalece respecto de los distintos cuerpos normativos citados”.
“En el indicado contexto —agrega la resolución—, la decisión de las recurridas consistente en la negativa a proporcionar a la persona en cuyo favor se recurre aquel fármaco imprescindible para el tratamiento de la patología que la aqueja, aparece como arbitraria y amenaza, además, la garantía consagrada en el artículo 19 N° 1 de la Carta Fundamental, puesto que, como consecuencia de semejante determinación, se niega en la práctica el acceso a un medicamento necesario para la sobrevivencia de esta, así como para su integridad física”.
Una de las fundadoras de la Fundación Duchanne, Josefina García-Huidobro, destaca que esta “es una enfermedad que implica mucho desgaste emocional para el cuidador y para los niños, porque son mentalmente normales atrapados en un cuerpo que no responde y que cada día que pasa va empeorando más su condición, a pesar de que hay cuidados”, y añade que la esperanza y calidad de vida ha aumentado, sobrepasando actualmente la barrera de los 30 años.
“Estamos esperando que él tenga una mejor calidad de vida, esa es la intención y lo que esperamos del medicamento”
Desde el principio supo que el camino para conseguir el medicamento para su hijo sería largo y fue la propia doctora tratante quien le dijo que comenzara las gestiones para solicitar la cobertura, pero que muy probablemente la respuesta sería negativa.
“Empezamos con los trámites, todo eso se demora, pero después entramos a pandemia, y quedamos ahí, parados”, recuerda la madre de Martín, porque en su caso, a la tardanza habitual se sumó la crisis sanitaria. Una vez que recibieron formalmente la negativa, comenzó a buscar un abogado para judicializar el caso, “pero empecé a averiguar, salían carísimo, millones de pesos, algunos habían ganado otros casos de lo mismo y otros no”.
En enero Martín recibió la primera dosis de Ataluren para 15 días —que consiste en tomar varios sobres del medicamento tres veces diariamente—, pero la siguiente no llegó en la fecha. Desde Pro Bono volvieron a presentar una acción para evitar que una situación similar volviera a ocurrir.
“No sirve de nada si es así, si no tiene continuidad, no sirve”, advierte Katherine y agrega: “La otra vez conversaba con sus doctoras tratantes y me decían que evidencia del tratamiento puede ser después de los tres tres a seis meses. Estamos esperando que él tenga una mejor calidad de vida, esa es la intención y lo que esperamos del medicamento”.
Martín va en séptimo básico, “en un colegio normal”, dice su madre, tiene terapias con Teletón mínimo una vez a la semana y visitas con sus médicos cada tres meses, “hace una vida normal, va en jornada completa, entra a las 8:00 horas y sale a las 15:30, y le gusta”.
Creación de un registro de pacientes
La Fundación Duchenne —parte de World Duchenne Organization— tuvo un rol clave en esta historia. Una de sus fundadoras, Josefina García-Huidobro, aconsejó a la madre de Martín que presentara su caso a Pro Bono.
El organismo, explica, tiene varias aristas, siendo la primera “informar, contener a la familia desde el diagnóstico, acompañarlos en ese proceso, tomar contacto con todos los especialistas de manera que tengamos una relación directa en ir pimponeando los últimos tratamientos que hay en el exterior para ver cuáles son sus especificaciones. También para mejorar los protocolos de cuidado, tratar de que sea estandarizado según lo que se hace en Estados Unidos o Europa”.
“Va ocurriendo que como no hay una proteína que se llama distrofina, que es la encargada de que los músculos estén sanos, estos van degenerándose, perdiendo su fuerza y capacidad. El cuerpo completo tiene músculo, no hace diferencia si es una pierna o un brazo, el corazón, el pulmón”, explica García- Huidobro y detalla que algunos signos de alerta son cómo el niño tiene las pantorrillas, “si están muy desarrolladas es una sospecha”; si tiene problemas motores de subir y bajar escaleras o de correr, y, por último, hay algunos que presentan retrasos del habla o problemas cognitivos muy leves.
Entre los proyectos de la fundación destaca la creación del primer registro de pacientes con Duchenne en el país, “para poder saber cuál es el número de niños afectados realmente, donde están, en qué punto geográfico, dónde se atienden, si tienen examen genético o no, de manera de poder participar de hacer buenas políticas públicas”.
“Los médicos están más preparados, estamos más en línea con todo lo que está sucediendo en el mundo, pero nos falta equipo multidisciplinario de Arica a Punta Arenas, o un sistema donde haya intercomunicación. Por ejemplo, no hay comunicación entre Teletón, que es el lugar donde más niños con Duchenne se atienden en términos de terapia, y toda la red de salud”, comenta.
Puedes leer la nota original en El Mercurio Legal.
